Остеохондродисплазия (от греч. osteon кость, chondros хрящ, дисплазия) — это группа врожденных наследственных заболеваний скелета, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы. В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы.
Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (1983, Париж), к остеохондродисплазиям относят такие заболевания, как нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.
Среди остеохондродисплазия, характеризующихся нарушением роста длинных костей и позвоночника, различают не летальные и летальные. Группа летальных остеохондродисплазия с практической точки зрения не имеет большого значения. Часть не летальных остеохондродисплазия проявляется при рождении, а другие в более позднем возрасте.
Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, которые сопровождаются поражением скелета, отмечающимся при рождении. Эта группа остеохондродисплазия представлена большим числом врожденных наследственных заболеваний. К ним относятся такие заболевания как: ахондроплазия, диастрофическуя дисплазия, множественнуя деформирующуя суставнуя хондродисплазия и другие заболевания подобной природы.